Tal og fakta for variationer i kønskarakteristika
Variationer i kønskarakteristika er generelt sjældne. De oftest forekommende variationer er Klinefelter syndrom, som forekommer hos ca. 1 ud af 650 drenge, og Turner syndrom, der forekommer hos 1 ud af 2500 piger.
Nogle variationer er ganske små og kræver ingen behandling eller bliver måske aldrig opdaget. Andre kan være alvorlige og omfatte flere organer og kræve livslang behandling.
Sædvanligvis inddeles tilstande med variationer i kønskarakteristika efter kønskromosomernes antal og type i tre grupper, alt efter om der er to X-kromosomer (46, XX DSD), et X- og et Y-kromosom (46, XY DSD) eller en ubalance i antallet af kønskromosomer (kønskromosomale DSD). Der findes også såkaldte mosaiktilstande, der er kendetegnet ved, at personens celler har forskellig kromosomsammensætning.
Medfødte variationer i kønskarakteristika er generelt sjældne, men nogle af de hyppigere forekommende tilstande er:
- Klinefelter syndrom, som forekommer hos 1 ud af 650 drenge
- Turner syndrom, som forekommer hos 1 ud af 2.500 piger
- Adrenogenitalt syndrom, AGS (også benævnt medfødt binyrebarkhyperplasi, eller congenital adrenal hyperplasia, CAH), som forekommer hos begge køn med ca. 1 ud af 4500 børn.
- Derudover er der en række øvrige DSD-tilstande, eksempelvis:
- Androgen insensitivitets syndrom (AIS)
- 45X/46XY mosaik
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom (MRKH)
Øvrige DSD-tilstande ses hos ca. 1 ud af 5.000 nyfødte børn, hvilket svarer til ca. 10 tilfælde om året i Danmark.
Bemærk at link til "Notat om varetagelse af specialfunktioner og nationalt samarbejde" opdateres senere.